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Netherton-Syndrom in der Forschung

Das Netherton-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch schuppende Haut, Haaranomalien, erhöhte Wahrscheinlichkeit für atopische Dermatitis sowie durch weitere Symptome gekennzeichnet ist. Derzeit gibt es keine Heilungsmöglichkeiten oder eine allgemein wirksame Behandlung für das Netherton-Syndrom. Deshalb führen Wissenschaftler:innen derzeit klinische Studien durch, um mehr über die Krankheit herauszufinden und neue Behandlungsmethoden und Therapien zu testen.

Die Teilnahme an einer klinischen Studie bietet Ihnen die Möglichkeit, ein neues, noch nicht zugelassenes Studienmedikament für das Netherton-Syndrom zu erhalten. Außerdem hilft die Teilnahme den Forscherinnen und Forschern, mehr über die Krankheit, ihre Ursachen und mögliche Behandlungen herauszufinden.

Hier können Sie klinische Studien in ihrer Umgebung finden.

Wie wird das Netherton-Syndrom diagnostiziert?

Das Netherton-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit. Die Zahl der betroffenen Personen ist möglicherweise viel höher als derzeit geschätzt wird, da die Diagnose schwierig ist und sich die Symptome mit denen der atopischen Dermatitis und anderer angeborener Ichthyosen überschneiden.

Bei Säuglingen mit Netherton-Syndrom kann es zu Fehldiagnosen wie CIE (kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie), atopische Dermatitis oder Psoriasis kommen. Atopische Dermatitis (rote, juckende Hautstellen) kann vorhanden sein, und im Gesicht, auf der Kopfhaut und an den Augenbrauen kann es zu Schuppen und Rötungen kommen, die einer Wiegekappe ähneln.

Das Netherton-Syndrom sollte in der Differentialdiagnose berücksichtigt werden, wenn ein Kind mit einem generalisierten Erythem, hartnäckigen ekzematösen Läsionen und erhöhten IgE-Werten auftritt. Trotz fehlender Gentests kann die Diagnose gestellt werden, wenn charakteristische Hautmanifestationen von CIE oder ILC und erhöhte IgE-Serumwerte vorliegen.

Gibt es eine Heilung oder Behandlung für das Netherton-Syndrom?

Für das Netherton-Syndrom gibt es derzeit weder eine Heilung noch eine zufriedenstellende Behandlung. Die Behandlung des Netherton-Syndroms ist deshalb symptomatisch und wird versucht, auf die individuellen Bedürfnisse abzustimmen. Dazu kann beispielsweise die regelmäßige Anwendung von Weichmachern und feuchtigkeitsspendenden Cremes und Lotionen gehören, ähnlich wie bei anderen Hautkrankheiten wie der atopischen Dermatitis. Andere topische Mittel sollten mit Vorsicht angewendet werden, da die Haut beim Netherton-Syndrom zulassen kann, dass Inhaltsstoffe aus einigen topisch angewendeten Medikamenten in das Blut aufgenommen werden, was eine Gefahr für das Kind darstellen kann.

Topische Kortikosteroide, topische Calcineurin-Inhibitoren, topische Retinoide, Schmalband-Ultraviolett-B-Phototherapie, Psoralen und Ultraviolett-Bestrahlung sowie orales Acitretin sind Behandlungsmöglichkeiten mit unterschiedlichem Erfolg.